Předmět je koncipován jako teoretický. Zabývá se lidským genomem a jeho poruchami s ohledem na jejich lékařské důsledky. Studenti se seznámí jak se základními poznatky z obecné genetiky (princip segregace a kombinace vloh, vazba genů a rekombinace, základní genetické procesy - replikace, transkripce, translace a jejich regulace, mutageneze, teratogeneze a karcinogeneze, genetické procesy na úrovni populací), tak z oblasti genetiky člověka a lékařské genetiky (koncepce a organizace lékařské genetiky v ČR, genetické poradenství, prenatální diagnostika, metody genetického screeningu, hodnocení rizik v rámci genetického poradenství, metody asistované reprodukce, dědičné choroby a vrozené vývojové vady). Zároveň studenti získají základní přehled o vyšetřovacích metodách lékařské genetiky (metody cytogenetické, molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické).
- Učitel: Vlasta Čejnová