Předmět je koncipován jako teoretický. Zabývá se lidským genomem a jeho poruchami s ohledem na jejich lékařské důsledky. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičností na úrovni molekul, buněk a organizmů. Součástí předmětu jsou základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení rizik v rámci genetického poradenství.